Dra. Viviane Neri fala sobre a síndrome de Cornélia de Lange e seu tratamento
A síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) é uma doença multissistémica com expressão variável marcada por face dismórfica característica, déficit intelectual de grau variável, atraso de crescimento grave com início antes do nascimento (segundo semestre), anomalias das mãos e dos pés (oligodactilia, ou, por vezes, um defeito de redução ainda mais grave, braquimetacarpia constante do primeiro metacarpo), e várias outras malformações, que são explicadas pela dra. Viviane Neri, Radiologista, Odontopediatria e especialista em Odontologia do Sono.
A doutora explica que a doença é uma patologia que pode ser considerada hereditária, e seu diagnóstico e tratamento devem ser feitos no neonatal e pré-natal.
As características faciais distintivas incluem: sobrancelhas bem definidas, curvadas e confluentes, pestanas longas, narinas antevertidas, micrognatia e cantos da boca virados para baixo com um lábio superior fino. De acordo com a doutora, os problemas de alimentação e o atraso do crescimento são frequentemente complicados pelo refluxo gastroesofágico. A progressão clínica leva ao atraso psicomotor, dificuldades na aquisição da linguagem e, por vezes, perturbações comportamentais do espectro autista. A surdez deve ser avaliada e monitorizada.
Etiologia
Quase todos os casos são esporádicos. Ocasionalmente, ocorre transmissão familiar, seguindo um padrão autossómico dominante. Foram identificadas mutações causais em três genes envolvidos na coesão cromossómica (complexo da coesina). O gene NIPBL está mutado em aproximadamente 50% dos doentes e é o gene mais importante envolvido na síndrome. Mutações associadas a formas mais ligeiras da doença foram recentemente identificadas no gene SMC1L1 (também chamado SMC1A; Xp11.22-p11.21), associado com uma forma ligada ao X do CdLS, e também no gene SMC3 (10q25).
Diagnóstico pré-natal
No diagnóstico pré-natal podemos pensar em CdLS quando na ecografia pré-natal for identificado atraso de crescimento intrauterino e anomalias nos membros. Em famílias com transmissão da doença por um progenitor, e em que a mutação foi identificada, pode-se propor o diagnóstico pré-natal através do estudo no DNA fetal, o mesmo pode ser igualmente proposto a progenitores que não aparentam ser portadores da mutação devido ao risco de mosaicismo gonadal.
Controle da doença e tratamento
Não existe cura para a doença, mas são necessários cuidados psico-educacionais. O refluxo gastroesofágico requer tratamento específico, com necessidade frequente de gastrostomia e fundoplicatura anti-refluxo de Nissen.
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